Sellen Sie sich vor, Sie führen ein Gespräch und plötzlich fallen Ihnen die Augen zu. Sie kämpfen gegen die Müdigkeit an, aber trotzdem schlafen Sie ein. Oder Sie fahren Auto und fallen plötzlich für einen Sekundenbruchteil in einen tiefen Schlaf. Als Sie aufwachen, ist es zu spät: das Auto ist bereits von der Straße abgekommen. Solche Situationen können Menschen mit Narkolepsie erleben. Narkolepsie ist eine seltene neurologische Erkrankung, die zu exzessiver Tagesschläfrigkeit führt. Die Ursache der Krankheit ist noch nicht vollständig geklärt, aber man weiß, dass das Gehirn eine wichtige Rolle spielt.
Narkolepsie, eine chronische neurologische Störung, beeinträchtigt die die Fähigkeit des Gehirns, den Schlaf-Wach-Rhythmus zu steuern. Menschen mit Narkolepsie können sich nach dem Aufwachen ausgeruht fühlen, sind aber den größten Teil des Tages sehr schläfrig. Viele Menschen mit Narkolepsie leiden auch unter unregelmäßigem und unterbrochenem Schlaf, der mit häufigem Aufwachen einhergeht. Narkolepsie kann den Alltag stark beeinträchtigen. Die Betroffenen schlafen immer wieder unwillkürlich ein, auch wenn sie gerade eine Tätigkeit wie Autofahren, Essen oder Sprechen ausüben. Weitere Symptome sind plötzliche Muskelschwäche (Kataplexie), lebhafte traumähnliche Bilder oder Halluzinationen sowie eine vollständige Lähmung kurz vor dem Einschlafen oder nach dem Aufwachen (Schlaflähmung).
Normalerweise fällt der Mensch etwa 60 bis 90 Minuten nach dem Einschlafen in den REM-Schlaf (Rapid Eye Movement). Während des REM-Schlafs träumt man. Das Gehirn hält die Muskeln schlaff, so dass man seine Träume nicht ausleben kann. Narkoleptiker fallen schneller in den REM-Schlaf, oft schon 15 Minuten nach dem Einschlafen. Muskelschwäche und Träume können auch im Wachzustand auftreten oder im Schlaf fehlen. Wenn Narkolepsie nicht erkannt oder behandelt wird, kann sie das berufliche und soziale Leben beeinträchtigen. Sie ist ein lebenslanges Problem, das sich zwar mit zunehmendem Alter meist nicht verschlechtert, aber auch nie ganz verschwindet.
Häufige Symptome der Narkolepsie
Exzessive Tagesschläfrigkeit – Alle Narkoleptiker leiden unter exzessiver Tagesschläfrigkeit, die oft das auffälligste Symptom ist. Sie ist durch anhaltende Schläfrigkeit gekennzeichnet und unabhängig davon, wie viel man nachts geschlafen hat. Die Episoden ähneln einer „Schlafattacke“, bei der das überwältigende Gefühl der Schläfrigkeit schnell einsetzt. Zwischen den Schlafattacken sind die Betroffenen normalerweise wach.
Kataplexie – Der Verlust des Muskeltonus im Wachzustand, der zu Schwäche und Verlust der Muskelkontrolle führt, wird häufig durch starke Emotionen ausgelöst. Manchmal zeigt sich die Kataplexie erst Wochen oder Jahre nach der exzessiven Schläfrigkeit. In etwa 10 Prozent der Fälle ist sie jedoch das erste Symptom und wird oft mit Epilepsie verwechselt. Manche Menschen haben nur ein oder zwei Anfälle in ihrem Leben, andere haben mehrere Anfälle täglich. Leichtere Anfälle verursachen nur ein kurzes Schwächegefühl. Schwere Anfälle führen zu völliger Bewegungsunfähigkeit. Die Betroffenen sind auch während der schwersten Anfälle bei Bewusstsein, was die Kataplexie von Ohnmachts- oder Krampfanfällen unterscheidet. Der Verlust des Muskeltonus während der Kataplexie ähnelt der Lähmung, die normalerweis während des REM-Schlafs auftritt. Die Episoden dauern höchstens einige Minuten und klingen schlagartig wieder ab. Die Anfälle sind beängstigend, aber nicht gefährlich, solange sich der Betroffene an einem sicheren Ort befindet.
Schlaflähmung – Die Unfähigkeit, sich zu bewegen oder zu sprechen, während man einschläft oder aufwacht, dauert in der Regel nur Sekunden oder Minuten. Sie ähnelt der REM-induzierten Hemmung der Muskelaktivität. Die Schlaflähmung ähnelt der Kataplexie, tritt aber nur am Rande des Schlafes auf. Die Betroffenen bleiben bei vollem Bewusstsein. Selbst in schweren Fällen führen Kataplexie und Schlaflähmung nicht zu bleibenden Funktionsstörungen. Nach dem Ende der Episoden erlangen die Betroffenen rasch ihre volle Bewegungs- und Sprechfähigkeit zurück.
Halluzinationen – Sehr lebhafte und manchmal beängstigende Bilder, meist beim Einschlafen oder Aufwachen, können die Schlaflähmung begleiten. Die Inhalte sind hauptsächlich visuell, aber auch andere Sinne können beteiligt sein.
Weitere Symptome
Fragmentierter Schlaf und Schlaflosigkeit – Menschen mit Narkolepsie sind tagsüber sehr schläfrig, haben aber in der Regel auch Schwierigkeiten, nachts durchzuschlafen. Der Schlaf kann gestört sein durch Schlaflosigkeit, lebhafte Träume, Schlafapnoe, Ausagieren im Traum und periodische Beinbewegungen.
Automatisches Verhalten – Menschen mit Narkolepsie können vorübergehende Schlafepisoden erleben, die sehr kurz sein können und nicht länger als ein paar Sekunden dauern. Die Person schläft während einer Tätigkeit (z. B. Essen, Sprechen, Kochen) ein und setzt diese Tätigkeit automatisch für einige Sekunden oder Minuten fort, ohne sich bewusst zu sein, was sie tut. Dies geschieht am häufigsten bei gewohnheitsmäßigen Tätigkeiten wie Schreiben oder Autofahren. Die Betroffenen können sich danach nicht erinnern, was sie getan haben, und ihre Leistung ist fast immer beeinträchtigt. Zum Beispiel kann die Handschrift zu einem unleserlichen Gekritzel verkommen, oder sie legen Gegenstände an seltsamen Orten ab und vergessen dann, wo sie sie hingelegt haben. In der Regel wachen die Betroffenen nach einem Anfall erfrischt auf und stellen fest, dass ihre Schläfrigkeit und Müdigkeit vorübergehend verschwunden sind. Tritt ein Anfall beim Autofahren auf, können sich die Betroffenen verfahren oder einen Unfall verursachen.
Typen der Narkolepsie
Es gibt zwei Haupttypen der Narkolepsie:
- Narkolepsie Typ 1 (früher bekannt als Narkolepsie mit Kataplexie): Diese Diagnose basiert darauf, dass der Betroffene entweder niedrige Werte eines Hormons im Gehirn (Hypocretin) aufweist oder Kataplexie angibt und bei einem speziellen Test übermäßige Tagesschläfrigkeit feststellt.
- Narkolepsie Typ 2 (früher bekannt als Narkolepsie ohne Kataplexie) – Menschen mit dieser Erkrankung leiden unter übermäßiger Tagesschläfrigkeit, haben aber in der Regel keine durch Emotionen ausgelöste Muskelschwäche. Sie haben in der Regel auch weniger schwerwiegende Symptome und verfügen über normale Werte des Hormons Hypocretin im Gehirn.
Ein Zustand, der als sekundäre Narkolepsie bekannt ist, kann durch eine Verletzung des Hypothalamus entstehen, einer Region tief im Gehirn, die bei der Regulierung des Schlafs hilft. Zusätzlich zu den typischen Symptomen der Narkolepsie können die Betroffenen auch schwere neurologische Probleme haben und jede Nacht lange schlafen (mehr als 10 Stunden).
Wer erkrankt an Narkolepsie?
Narkolepsie tritt bei Männern und Frauen gleichermaßen auf. Die Symptome beginnen häufig in der Kindheit, Jugend oder im jungen Erwachsenenalter (zwischen 7 und 25 Jahren), können aber auch zu jedem Zeitpunkt im Leben auftreten. Da bei Menschen mit Narkolepsie häufig andere Erkrankungen wie psychiatrische Störungen oder emotionale Probleme fehldiagnostiziert werden, kann es Jahre dauern, bis die richtige Diagnose gestellt wird. Narkolepsie kann verschiedene Ursachen haben. Fast alle Menschen mit Narkolepsie, die unter Kataplexie leiden, haben extrem niedrige Konzentrationen der natürlich vorkommenden Chemikalie Hypocretin, die das Wachsein fördert und den REM-Schlaf reguliert. Bei Menschen mit Narkolepsie ohne Kataplexie ist der Hypocretinspiegel in der Regel normal.
Risikofaktoren
Die Ursache der Narkolepsie ist noch nicht vollständig geklärt. Aktuelle Forschungsergebnisse deuten darauf hin, dass sie das Ergebnis einer Kombination von Faktoren ist. Zu diesen Faktoren gehören:
- Autoimmunkrankheiten – Kataplexie ist in der Regel auf den Verlust von hypocretinproduzierenden Gehirnzellen zurückzuführen. Obwohl der Grund für diesen Zellverlust unbekannt ist, scheint er mit Anomalien des Immunsystems zusammenzuhängen. Autoimmunkrankheiten entstehen, wenn sich das körpereigene Immunsystem gegen sich selbst richtet und fälschlicherweise gesunde Zellen oder Gewebe angreift. Forscher vermuten, dass das körpereigene Immunsystem bei Menschen mit Narkolepsie aufgrund einer Kombination genetischer und umweltbedingter Faktoren selektiv hypocretinhaltige Gehirnzellen angreift.
- Familiär bedingt – Die meisten Fälle von Narkolepsie treten ohne bekannte familiäre Vorbelastung auf. Manchmal kommt es jedoch zu familiären Häufungen. Bis zu 10 Prozent der Personen, bei denen Narkolepsie mit Kataplexie diagnostiziert wurde, haben einen nahen Verwandten mit ähnlichen Symptomen.
- Hirnverletzungen – In seltenen Fällen ist Narkolepsie die Folge einer traumatischen Verletzung von Teilen des Gehirns, die Wachsein und REM-Schlaf regulieren, oder von Tumoren und anderen Krankheiten in diesen Regionen.
Genetische und immunologische Ursachen
In den letzten Jahrzehnten haben Wissenschaftler erhebliche Fortschritte beim Verständnis der Narkolepsie und bei der Identifizierung der Gene gemacht, die mit dieser Krankheit in Verbindung stehen. Gruppen von Neuronen in verschiedenen Teilen des Gehirns arbeiten zusammen, um den Schlaf zu kontrollieren, und die Aktivität dieser Neuronen wird durch eine große Anzahl von Genen gesteuert. Der Verlust von hypocretinproduzierenden Neuronen im Hypothalamus ist die Hauptursache der Narkolepsie vom Typ 1, da diese Neuronen für die Stabilisierung des Schlaf- und Wachzustands wichtig sind.
Das humane Leukozyten-Antigen-System (HLA) spielt eine wichtige Rolle bei der Regulation des Immunsystems. Diese Genfamilie liefert Anweisungen für die Herstellung einer Gruppe verwandter Proteine, des so genannten HLA-Komplexes, die dem Immunsystem helfen, zwischen guten körpereigenen Proteinen und schlechten Proteinen von fremden Eindringlingen wie Viren und Bakterien zu unterscheiden. Eines der Gene dieser Familie ist HLA-DQB1. Eine Variation in diesem Gen mit der Bezeichnung HLA-DQB1*06:02 erhöht das Risiko, an Narkolepsie zu erkranken, insbesondere an der Form der Narkolepsie mit Kataplexie und Hypocretinverlust. HLA-DQB1*06:02 und andere HLA-Genvariationen können die Anfälligkeit für einen Immunangriff auf Hypocretin-Neuronen erhöhen, der zum Absterben dieser Zellen führt. Die meisten Menschen mit Narkolepsie haben diese Genvariation und können auch spezifische Versionen eng verwandter HLA-Gene haben.
Es ist jedoch wichtig zu wissen, dass diese genetischen Variationen in der Allgemeinbevölkerung weit verbreitet sind und nur ein kleiner Teil der Menschen mit der HLA-DQB1*06:02-Variation Narkolepsie entwickelt. Dies deutet darauf hin, dass andere genetische und umweltbedingte Faktoren eine wichtige Rolle dabei spielen, ob eine Person die Krankheit entwickelt.
Saisonale Einflüsse
Narkolepsie folgt einem saisonalen Muster. Sie tritt häufiger im Frühjahr und Frühsommer nach der Wintersaison auf. In dieser Zeit sind Menschen allgemein anfälliger für Krankheiten. Bei der Untersuchung von Personen kurz nach Ausbruch der Krankheit stellten Wissenschaftler fest, dass Narkolepsie-Patienten erhöhte Werte von Anti-Streptolysin-O-Antikörpern aufwiesen, was auf eine Immunreaktion auf eine kürzlich durchgemachte bakterielle Infektion hindeutet, zum Beispiel mit Streptokokken. Auch die H1N1-Grippe-Epidemie im Jahr 2009 führte zu einem starken Anstieg der Zahl neuer Narkolepsiefälle. All dies deutet darauf hin, dass Menschen mit der HLA-DQB1*06:02-Variante ein erhöhtes Risiko haben, an Narkolepsie zu erkranken, wenn sie einem bestimmten Auslöser ausgesetzt sind, wie etwa bestimmten Infektionen, die das Immunsystem dazu veranlassen, den Körper anzugreifen.
Wie wird Narkolepsie diagnostiziert?
Eine klinische Untersuchung und eine ausführliche Anamnese sind für die Diagnose und Behandlung der Narkolepsie unerlässlich. Der Arzt kann die Betroffenen bitten, ein Schlaftagebuch zu führen, in dem sie ihre Schlafzeiten und Symptome über einen Zeitraum von ein bis zwei Wochen notieren. Eine körperliche Untersuchung kann andere neurologische Erkrankungen, die die Symptome verursachen könnten, ausschließen oder feststellen.
Für die Diagnose der Narkolepsie sind zwei spezielle Tests erforderlich, die in einer auf Schlafstörungen spezialisierten Klinik durchgeführt werden können:
- Polysomnographie (PSG) – Die PSG ist eine nächtliche Aufzeichnung der Gehirn- und Muskelaktivität, der Atmung und der Augenbewegungen. Ein PSG kann Aufschluss darüber geben, ob der REM-Schlaf zu früh im Schlafzyklus auftritt und ob die Symptome einer Person auf eine andere Erkrankung wie z. B. Schlafapnoe zurückzuführen sind.
- Multipler Schlaflatenztest (MSLT) – Der MSLT beurteilt die Tagesschläfrigkeit, indem er misst, wie schnell eine Person einschläft und ob sie in den REM-Schlaf eintritt.
Gelegentlich kann es hilfreich sein, den Hypocretin-Spiegel in der Flüssigkeit zu messen, die das Gehirn und das Rückenmark umgibt. Dazu entnimmt der Arzt durch eine Lumbalpunktion (auch Spinalpunktion genannt) eine Probe der Rückenmarksflüssigkeit und misst den Hypocretin-1-Spiegel.
Wie wird Narkolepsie behandelt?
Narkolepsie ist nicht heilbar. Einige Symptome können jedoch mit Medikamenten und Änderungen des Lebensstils behandelt werden.
Medikamente
- Modafinil – Die erste Behandlungslinie ist in der Regel ein Stimulans des zentralen Nervensystems wie Modafinil. Modafinil wird in der Regel zuerst verschrieben, weil es weniger abhängig macht und weniger Nebenwirkungen hat als ältere Stimulanzien. Bei den meisten Menschen verringert Modafinil die Tagesmüdigkeit und verbessern die Wachsamkeit.
- Amphetaminähnliche Stimulanzien – Wenn Modafinil nicht wirksam ist, können Ärzte amphetaminähnliche Stimulanzien wie Methylphenidat verschreiben, um die exzessive Tagesschläfrigkeit zu lindern. Diese Medikamente müssen jedoch sorgfältig überwacht werden, da sie Nebenwirkungen haben können.
- Antidepressiva – Zwei Klassen von Antidepressiva haben sich bei vielen Menschen als wirksam zur Kontrolle der Kataplexie erwiesen: Trizyklika (einschließlich Imipramin, Desipramin, Clomipramin und Protriptylin) und selektive Serotonin- und noradrenerge Wiederaufnahmehemmer (einschließlich Venlafaxin, Fluoxetin und Atomoxetin).
- Natriumoxybat (auch bekannt als Gamma-Hydroxybutyrat oder GHB; Handelsname Xyrem) wurde von der EMA zur Behandlung von Kataplexie und übermäßiger Tagesschläfrigkeit bei Narkolepsie zugelassen. Aufgrund von Sicherheitsbedenken im Zusammenhang mit der Verwendung dieses Medikaments unterliegt der Vertrieb von Natriumoxybat strengen Beschränkungen.
- Pitolisant, ein H3-Antihistaminikum, wurde 2016 von der EMA zur Behandlung von übermäßiger Tagesschläfrigkeit oder Kataplexie bei Erwachsenen mit Narkolepsie zugelassen. Es wird angenommen, dass Pitolisant den Histaminspiegel im Gehirn erhöht. Die häufigsten unerwünschten Wirkungen von Pitolisant sind Schlaflosigkeit, Übelkeit und Angstzustände.
Änderungen im Lebensstil
Die medikamentöse Therapie sollte mit verschiedenen Änderungen des Lebensstils einhergehen. Die folgenden sieben Tipps können dabei hilfreich sein:
- Halten Sie kurze Nickerchen. Viele Menschen finden es hilfreich, in den Zeiten, zu denen sie sich normalerweise am schläfrigsten fühlen, regelmäßig kurze Nickerchen zu machen.
- Halten Sie einen regelmäßigen Schlafrhythmus ein. Jeden Tag zur gleichen Zeit ins Bett zu gehen und aufzuwachen, auch an den Wochenenden, kann zu einem besseren Schlaf beitragen.
- Vermeiden Sie Koffein und Alkohol vor dem Schlafengehen. Mehrere Stunden vor dem Schlafengehen sollten Sie auf Alkohol und Koffein verzichten.
- Vermeiden Sie das Rauchen, besonders nachts.
- Bewegen Sie sich täglich. Täglich mindestens 20 Minuten Bewegung vier oder fünf Stunden vor dem Schlafengehen verbessert die Schlafqualität und kann den Betroffenen helfen, eine Gewichtszunahme zu vermeiden.
- Vermeiden Sie große, schwere Mahlzeiten kurz vor dem Schlafengehen. Wenn Sie kurz vor dem Schlafengehen etwas essen, kann dies den Schlaf erschweren.
- Entspannen Sie sich vor dem Schlafengehen. Entspannende Aktivitäten wie ein warmes Bad vor dem Schlafengehen erhöhen die Schläfrigkeit. Achten Sie auch darauf, dass der Schlafplatz kühl und bequem ist.
Sicherheitsvorkehrungen, insbesondere beim Autofahren, sind für alle Menschen mit Narkolepsie wichtig. Plötzliches Einschlafen oder der Verlust der Muskelkontrolle kann dazu führen, dass Handlungen, die normalerweise sicher sind, wie das Begehen einer langen Treppe, zu einer Gefahr werden.
Erwachsene mit Narkolepsie können oft mit ihren Arbeitgebern verhandeln, um ihre Arbeitszeiten so zu ändern, dass sie bei Bedarf ein Nickerchen machen und ihre anspruchsvollsten Aufgaben dann erledigen können, wenn sie am wachsten sind.
In ähnlicher Weise können Kinder und Jugendliche mit Narkolepsie mit der Schulverwaltung zusammenarbeiten, um besonderen Bedürfnissen gerecht zu werden, wie zum Beispiel der Einnahme von Medikamenten während des Schultages, der Änderung des Stundenplans, um ein Nickerchen einbauen zu können, und anderen Strategien.
Darüber hinaus können Selbsthilfegruppen für Menschen mit Narkolepsie von großem Nutzen sein.
Quellen und weitere Informationen
- Nacolepsy – National Institute of Neurological Disorders and Stroke (ninds.nih.gov)
- Narkolepsie Typ 1. (orpha.net)
- Narkolepsie Typ 2. (orpha.net)
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